آزمایشگاه ژنتیک در شیراز

✔نسل جدید توالی یابی ژنتیکی (NGS)

✔توالی یابی نسل جدید برای مصارف بالینی (WES, WGS, Targeted Seq)

✔تعیین توالی به روش سنتی سانجر (Sanger Seq)

✔بررسی تعدادی کرومزوم های جنین (QF-PCR)

✔تشخیص قبل از تولد بیماری تالاسمی و اختلالات خونی

✔تشخیص ناشنوایی و نابینایی

✔تشخیص بیماری های متابولیک و تک ژنی (PKU, Albinism, G6PDD,... )

✔تشخیص بیماری های تکرار نوکلیوتیدی (Fragile X, ALS, …)

✔تشخیص بیماری های تحلیل برنده عضلانی(SMA, DMD) با روش MLPA

✔تشخیص سرطان ها شامل پستان، تخمدان، ریه و کولون و سایر (BRCA1, BRCA2, …)

✔تشخیص مولکولی استعداد ابتلا به سرطان

✔تعیین دقیق مولکولی HLA با استفاده از نسل جدید توالی یابی ژنتیکی

✔پانل ناقلین برای تشخیص بیماری های نهان در خانواده های دارای ازدواج فامیلی